变异发现联合分型与缺失状态

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：对应人工/官方微型案例已实际运行；具体范围见正文。

发现候选、在统一位点估计基因型和拼接文件，是不同的数据处理任务。

四个动作

发现从reads或组装寻找候选；已知位点分型对给定集合重新估计样本状态；联合/群体调用按实现整合样本信息；文件合并仅组织记录和样本列。它们的输入不同，不能根据输出都叫VCF就视为等价。

Sniffles长读长结构变异实践的SNF群体模式使用候选及中间信息；force模式读取单样本BAM与已知VCF。GATK的gVCF联合分型又有另一套模型与文件约定，SNF、gVCF和普通VCF不能改扩展名互换。

无调用不等于参考

人工SV案例的R01单样本没有候选，SNF群体结果却保留./.。不能直接填成0/0；缺少证据和模型判为参考是不同状态。BAM强制分型需要另行检查支持、GQ和输出格式。

真实群体中需要评估可调用区间、缺失比例和样本批次。仅对已发现位点再分型，也不能自动消除候选发现的偏差。见变异评估真值集合与可检测区域，操作见人工长读长贯通SV调用与评估。