参考版本转换与REF复核

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与方法来源核对；本页专业软件模板未单独执行。

参考转换需要映射位置并检查等位与事件语义，改染色体名或位置列远远不够。

什么时候需要转换

变异与注释来自不同组装、研究需整合旧数据时，先评估能否对原reads重新比对和调用。坐标转换可辅助复用已有结果，但链文件方向、未映射和多重映射都需记录。

输入至少包括源参考版本、目标参考版本、正确方向的chain、原VCF和目标FASTA。CrossMap官方文档介绍转换行为；本页未运行CrossMap，也未提供经实测的物种命令。

转换后必须复核

检查目标REF与FASTA一致性、反向映射、Indel标准化和多等位关系。某些工具会更新REF或表示，需进一步判断ALT、GT及注释是否仍有原来的含义。若出现参考/替代互换，频率、效应方向和剂量解释都可能变化。

不能用“把REF改成目标参考碱基”掩盖错误；也不能因为简单SNV多数映射成功，就把复杂SV/BND视为同样可靠。保留每条记录的来源ID、映射状态和拒绝原因。

交付与重新注释

输出成功表、未映射表、歧义表和REF校验统计；在目标参考重新标准化并重新进行后果注释。旧版坐标对应的ANN/CSQ不应直接带入新版本作为最终结果。

继续读参考基因组与注释版本、VCF标准化多等位拆分与表示。