参考基因组与注释版本

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：文档核对；操作需按所用环境验证。

参考基因组给出坐标与序列，注释说明基因等要素的位置；分析必须记录二者的具体版本。

为什么会出现“同一个位点对不上”

同样的染色体和位置，在不同组装版本中未必指向同一段序列。FASTA、比对索引、GTF/GFF、染色体长度文件和已知变异资源都应来自兼容版本。chr1 与 1 还涉及命名风格，不能只改列名就假定兼容。

最小记录

记录物种、组装 accession/名称、注释发布号、下载日期、源网址及文件校验值。基因符号会变化，分析表优先保留稳定标识符及版本，见基因标识符与同源基因。

坐标转换需要使用对应组装的映射资源，记录未映射、重复映射和 REF 不一致的条目。转换后的坐标仍要核验参考碱基和注释，不应直接覆盖原表。

检查与延伸

抽查几个已知基因与位点；核对染色体长度、样本资源说明及 FASTA 索引。参考 Ensembl 标识符说明和 ENCODE 参考资源记录。实际下载入口见公共数据库与数据获取。

注释资源的配套核查

FASTA、GFF/GTF、CDS和蛋白需成套核查，见GFFGTF版本核查与注释准备。同名contig、相同基因符号或仅修改chr前缀都不能证明版本一致。

确需更换组装时读参考版本转换与REF复核；转换后重新检查REF、等位和注释。单一参考未收录序列的局限见泛基因组与参考偏差。