区间重叠最近基因与候选映射

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：人工基因案例与实际工具输出核对；具体已测范围见正文。

区间操作回答位置关系；候选映射还需转录本、调控、LD和其他证据。

三种不同问题

“落入哪个基因”“到哪个基因最近”“可能作用于哪个基因”不是同一个计算任务。前两者可由明确的区间定义回答；第三个需要额外证据，近距离只是其中一种线索。

重叠可用a_start < b_end且b_start < a_end判断半开区间相交。排序扫描或区间索引可以减少逐对比较开销；教学练习先确认边界，实际大文件交给成熟工具。

明确单位和距离

同一记录命中两个转录本外显子会形成两行。汇总应分别写重叠对数、不同记录数、不同ALT数和基因数。本例11对exon重叠仅对应7个不同记录。

最近距离要声明针对基因体还是TSS，是否考虑链、重叠和并列。人工tie_window到gPlus/gMinus距离均120，bedtools closest -t all实际保留两者。不能拿输出第一行消除歧义。closest文档规定距离和并列参数。

从GWAS衔接

对关联区域先核对参考、变异表示和LD，再汇总编码后果、目标组织调控、表达与独立证据。注释基因列表不是因果结论，也不能把一个区域内所有基因都当作显著基因。

操作见bedtools区间操作与坐标验证、基因组浏览器检查与候选证据。