全类型变异检测总览与证据地图

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：对应人工/官方微型案例已实际运行；具体范围见正文。

先按数据与研究场景分流，再沿发现、分型、评估、提取和解释完成各类DNA变异分析。

开始前填写五项

输入是FASTQ、BAM/CRAM、组装还是结果表？平台与文库是什么？物种及参考版本是什么？样本/区域倍性是什么？目标是生殖系、体细胞、混样还是已知位点分型？填写后进入变异检测输入准备与样本清单。

类型与证据不是一套互斥分类

目标	常见证据	阅读与操作入口
SNV/Indel/MNV/局部复杂事件	碱基、似然、局部单倍型与模型	短读长SNP与Indel检测流程、FreeBayes小变异与倍性设置、DeepVariant模型资源与运行边界
长读长小变异	长reads比对与平台训练模型	Clair3长读长模型与输入核查
DEL/INS/INV/DUP/跨染色体连接	分裂比对、读对、长reads、组装	Sniffles长读长结构变异实践、DELLY结构变异与群体分型、人工长读长贯通SV调用与评估
CNV、大片段剂量与非整倍体	校正深度、分段、等位平衡	CNVkit深度分段与拷贝数解释、拷贝数基线非整倍体与LOH
PAV/非参考序列	覆盖、组装、同源与共线性	CNV与PAV交叉验证及群体矩阵
STR/VNTR与复杂串联重复	跨越/侧翼reads、目标位点定义	TRGT重复分型与目录字段、ExpansionHunter位点定义与重复估计
TE/移动元件插入	插入序列家族、两侧连接与reads支持	McClintock与xTea转座子检测选型、长读长TE插入证据整理流程
组装间小变异及结构重排	唯一比对、共线性、单倍型	组装比较检测SNPIndel与结构变异

CNV可由DEL/DUP等造成，PAV可能是剂量的一种状态，重复与TE插入也可表现为INS；不能把各行简单相加成互斥“总变异数”。体细胞、倍性、低深度和细胞器属于另一组场景轴。RNA编辑、融合转录本和表观修饰需对应测量与证据，不直接混进DNA变异总数。

三个实际运行入口

人工长读长贯通SV调用与评估实际完成minimap2、Sniffles、SNF、force和Truvari两事件检查；官方TRGT小数据贯通重复分型读取固定官方微型数据；FreeBayes实际调用人工杂合SNV。它们验证操作与反例，不构成真实物种性能排名。

已有VCF时从变异检测分型与提取学习路线的提取入口开始。所有分支最终接变异检测结果交付与审计及变异注释与功能解释学习路线。