低深度多倍体与特殊基因组分流

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与方法来源核对；本页专业软件模板未单独执行。

在常规二倍体流程之外，先识别假设变化，再选择调用、质控和下游分析。

按数据特征分流

场景	优先确认	下游特别注意
低深度	似然、覆盖、填充参考与评估	硬GT误差、剂量读取、群体差异
多倍体	区域倍性、亚基因组、唯一比对	剂量尺度、HWE/GRM模型支持
线粒体/叶绿体	参考组合、异质性、环状边界	低比例错误背景、遗传密码
泛基因组/复杂结构	图路径、投影参考、组装质量	非参考序列和不可投影事件

先读低深度基因型似然与剂量、多倍体基因型与等位剂量、线粒体叶绿体与异质性、泛基因组与参考偏差。一个样本可同时涉及多个场景。

先做一个小验证

选择有独立真值或高覆盖对照的小范围，检查调用字段、剂量、缺失和错误如何变化；降采样时保持独立评估，避免用同一份信息既生成参考又验证。专业流程的阈值应依据实验设计与误差背景确定。

本Wiki验证边界

人工VCF和FASTQ案例只覆盖普通二倍体小变异教学，不验证多倍体、细胞器或图基因组软件性能。这些场景目前有选择与假设说明，后续仍需真实数据、专业工具和独立评价，登记在生信缺口清单与维护优先级。