低深度基因型似然与剂量

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与方法来源核对；本页专业软件模板未单独执行。

覆盖不足时应保留基因型不确定性，避免把不可靠的硬分型当成确定观测。

GL、PL、GP与DS

基因型似然描述在给定基因型条件下观察reads的可能性；GL通常以log10表示，PL通常为Phred缩放且归一到最优项。GP是基因型后验概率，包含先验或模型信息；似然与后验不能混用。

二倍体双等位情况下，若GP依次对应0/0、0/1、1/1，ALT剂量为P(0/1)+2P(1/1)。例如GP=(0.2,0.7,0.1)，期望剂量是0.9；它不是硬GT，也不是某一条read的ALT比例。实际字段顺序与定义须以VCF头和软件说明为准。

低深度怎样改变流程

单个样本缺少ALT reads未必是纯合参考，可能只是没有覆盖到。先检查覆盖、比对偏差、污染和批次，再决定使用似然方法、填充后剂量或硬分型。填充还依赖参考群体、祖源匹配和评估设计。

ANGSD似然文档给出以基因型似然开展分析的入口，本轮未运行。GWAS/GS工具若支持DS，也要检查它实际读取哪个字段；不能只把文件名改成dosage就假定已使用不确定性。

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