从DNA到RNA和蛋白质

更新：2026-10-13；状态：可用；验证范围：文档核对；纸面例子核算；外部分析未在本机执行。

区分基因、转录本和蛋白质层级，是理解不同组学测量对象和标识符的起点。

一个基因为什么不只对应一行

基因是与功能产物相关的基因组区域；产物可以是RNA，也可能经翻译产生蛋白质。转录把DNA信息用于生成RNA；翻译根据编码序列生成蛋白质。并非所有基因都编码蛋白，也不是测到RNA增加就能保证蛋白同比增加。

真核转录本可经剪接形成不同形式。外显子是保留在相应成熟转录本中的部分，内含子是其中被剪除的部分；外显子并不全部编码蛋白，还可能包含非翻译区域。CDS是编码序列，不能与整个转录本序列等同。

三个分析层级

同一个基因可以有多个转录本，不同转录本可能产生不同蛋白异构体。基因层面的计数合并了部分转录本信息；转录本层面的变化也可能在基因总量中不明显。参考注释中的模型是当前资源对结构的表示，版本变化会影响定量和映射。

DNA变异、RNA表达和蛋白丰度测量不同对象。组学分析总览与选型帮助选择测量层级；基因标识符与同源基因解释如何在层级之间映射。

最小练习

按Ensembl参考与注释查询查看一个有多个转录本的基因，找出基因ID、一个转录本ID和一个蛋白ID；对照转录本全长与CDS，说明为什么长度不必相等。再解释基因计数表的一行为什么不总对应一个唯一蛋白。

深入：NHGRI基因定义、NHGRI转录解释、RNA-seq从计数矩阵到差异表达。