从样本到FASTQ的交接与质控 - SpiralKernel/bioinfo-wiki GitHub Wiki

从样本到FASTQ的交接与质控

更新:2026-10-13;状态:可用;验证范围:官方平台资料与原始研究核对;原理及判读,未执行湿实验或平台测序。

按样本、文库、运行与数据阶段交接,文件和质量报告需要相互追溯。

最少交接四类记录

样本表写来源、个体、组别、批次和重复;文库表写建库、索引、UMI和read布局;运行表写平台/化学、识别与拆分版本;文件表写路径、大小、记录数、压缩和校验值。

样本、文库、文件名称可能不同,保留映射。重复上机或重做文库不等于新独立样本。

检查顺序

  1. 核对文件、样本、校验值和读段名称。
  2. 确认阶段:信号、循环识别、拆分后FASTQ或BAM。
  3. 检查单双端对应、序列与质量长度。
  4. 读长度、质量、接头、GC、重复和未分配比例。
  5. 按任务检查比对、覆盖、污染和捕获,不只看Q30。
  6. 保存处理前后数量与排除原因,再交给下游。

文库差异

扩增子、单细胞、UMI、小RNA和长读长结构不同。统一剪切可能删掉标签,统一去重可能误删真实分子。异常QC有时来自设计,应调查而非机械判失败。

本页没有执行真实文件交接或外部QC。工具见测序质控工具选择与报告阅读,格式见测序数据格式与原始信号及FASTA与FASTQ。参考:FastQC、MultiQC。