LD衰减与遗传距离分析

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：原始研究和官方资料核对；方法说明，未运行完整专业分析流程。

LD随距离的模式取决于频率、群体、分相和测量方式，物理距离不等于遗传距离。

先选择LD定义

对二元单倍型，令p1、p2分别为位点1与位点2状态1的频率，p11为同一单倍型上两位点同时为1的频率，则D=p11−p1p2，r²=D²/[p1(1−p1)p2(1−p2)]。这里的位点状态与群体名称A/B无关。单态时分母为0，应视为未定义，而不是默认为无LD。

未分相剂量相关与单倍型LD的估计条件不同；家系、混合群体和低覆盖错误也会影响模式。基础见连锁不平衡与LD剪枝。

衰减曲线

常按物理距离分箱汇总r²，需报告MAF、样本、最大范围、每箱配对数和汇总方式。物理bp与遗传cM的关系随区域和重组图变化，不能统一用固定比例解释所有物种。

高LD可能来自近期共同历史、近交、低重组或选择。比较群体时统一过滤和抽样，样本量差异也会影响估计；曲线并不直接给出唯一Ne。

已运行边界

人工例子第一对位点合并样本r²=0.21778，B群体因单态未定义，见人工数据贯通群体遗传统计。它没有真实距离或遗传图，不是实际LD衰减实测。

软件依据：PLINK LD说明。