连锁不平衡与LD剪枝

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：文档核对；操作需按所用环境验证。

连锁不平衡描述位点等位基因之间的非随机关联，LD 剪枝用于减少所选位点集合中的冗余。

位点为什么不能总被当成独立信息

两个相邻位点的等位基因可能经常一起出现。r² 是常见关联程度指标，但计算口径可以是已定相单倍型或未定相基因型剂量，需记录软件与选项。LD 随群体、频率及样本变化。

剪枝与clumping的区别

剪枝通常不使用表型关联强弱，得到适合 PCA 等用途的较低冗余子集；clumping 根据关联结果选择代表性信号并归组附近相关位点。两者都不等于精细定位或因果推断。

PLINK 2 的 --indep-pairwise 50 5 0.2 示例中，50 是位点数窗口，5 是移动的位点数，0.2 是 r² 阈值。加入 kb 时单位和版本要求会改变。输出的 .prune.in 需要再用 --extract 应用，不能以为生成名单后当前数据自动被剪枝。

参数是练习选择，实际应结合物种 LD 范围和目标比较。见基因型质控与过滤及 PLINK 剪枝手册、clumping 手册。

对应方法与深入

LD衰减与遗传距离分析解释输入条件和适用边界；软件运行步骤与方法假设一起核对。