群体历史共祖与有效群体大小推断

更新：2026-10-26；状态：可用；验证范围：官方/原始来源核对；标准库教学算例已实跑；专业流程范围见正文。

历史Ne曲线并不是从基因型中直接数出古代人口。它是在给定突变、重组、抽样及群体模型下，将遗传变异模式解释成共祖时间尺度。本页目标是能说明各类数据提供什么时间信息、检查mask与尺度，并识别结构/迁移造成的替代解释。

前置为有效群体大小漂变与近交、选择中性模型与群体历史。准备参考版本、样本来源、覆盖/分型质量、可调用与不可调用区间、突变率单位、世代长度，以及模型需要的分相状态。没有可靠的“不变位置可用”证据，就不能把无VCF记录的位置全部当纯合参考。

共祖不是向前模拟人口普查

共祖从样本序列往过去追踪谱系。理想随机交配二倍体群体中，两条谱系每代合并概率的尺度约为1/(2Ne)；很多谱系还涉及组合数。较长时间不合并可能与较大有效尺度一致，但群体分隔也会延长合并等待。Ne取决于所讨论过程，不等于当代个体数。

频谱方法利用不同频率变异的数量，序列/SMC方法利用沿基因组变化的局部共祖与连锁信息；它们对样本数、分相、重组和时间的敏感性不同。PSMC使用一个二倍体序列中的杂合/纯合模式，MSMC2、SMC++等使用不同设计，不能视为只换命令的同一模型。PSMC官方方法与输入

从序列证据到曲线的流程

先定义分析个体与参考，再构建满足程序要求的序列/频谱与mask；记录低覆盖、高覆盖、重复及低可比对区的排除。随后设定时间离散、初值与模型，检查拟合，再按率/世代假设换算坐标，最后进行区块重采样和敏感性分析。

把未检测变异与已测得不变混成一类，会让杂合模式偏低；组装缺口与测序错误也可能表现成历史信号。高覆盖仍可能有参考偏差或重复错配，因此mask不是只按深度一列过滤。对低覆盖硬分型，先评估误差如何传入特定方法。

手算尺度：μ和g影响不同

取按每位点标准化的 $\theta=4N_0\mu=0.0004$，每位点每世代突变率μ=10^-8，可得N0=10000。若一个时间点的无量纲值t=0.5，以2N0世代为单位，则为10000世代；g=25年/世代时为250000年。这个例子明确把θ标准化为每位点，不能把软件每100bp窗口的原始θ不经转换直接代入。

固定每世代μ，只把g增为50，年份轴加倍而Ne不变；μ加倍则N0减半，相应世代时间也缩小。若率以每年为单位，需要先说明其与每世代率的转换，不能同时使用不兼容单位。官方PSMC绘图实现将g用于时间换算、μ用于尺度换算。PSMC尺度计算源码

参数与稳定性应该怎样看

时间区间过细可能在信息少的时期拟合噪声，太粗又会平滑真实变化；近期或极古时期的有效分辨率要按数据与方法限制。多次初始化看数值稳定，按基因组区块重采样看抽样不确定性；二者都不能证明模型没有结构偏差。

报告曲线时一并给率、世代长度、mask长度、输入质量、分相与模型。区间很窄只能说明在该条件下抽样变化小，不保证历史解释唯一。可以比较多个合理参数和替代历史，而不是只挑最平滑、最符合故事的一条。

何时应停止人口史叙事

若抽样包含不同来源，先考虑群体结构和基因流；若选区强、重组率特殊或平台混用，先做区域与质量敏感性分析。同一共祖等待分布可能由大小变化或结构变化产生，单群体Ne曲线不能独立给迁移方向、具体瓶颈事件或确定人口普查数。

人工数据贯通群体遗传统计模拟固定Ne下的中性漂变，没有从序列反推历史。本页的新例也只换算单位，不把模拟参数当作已恢复的真实历史。专业执行入口保留PSMC、MSMC2与SMC++各自要求，不强行统一为一个万能输入。

动手：运行后先对照什么

在下载项目的根目录执行；只需Python 3标准库，不安装专业统计包：

python3 examples/methods_genetics_demo.py --case history

输出N0=10000、generations=10000、years=250000；g加倍后的年份为500000，μ加倍后的Ne为5000。逐步写出每个量的单位再比较。

本例没有拟合PSMC/MSMC2/SMC++、构建真实mask或进行人口史模型选择，只复核所说明的无量纲尺度。

命令只向终端打印JSON。若要保存所有22个小例，可用python3 examples/methods_genetics_demo.py --output examples/output/methods-genetics-practice1；目录必须新建或为空，已有结果不会被覆盖。源代码见标准库方法算例。

排错：先定位原因再改参数

症状	可能原因	下一步检查
曲线整体横纵移位	率、世代或窗口单位不同	先核对μ单位和θ是否已按每位点标准化
某时期出现尖峰	时间分箱过细或信息不足	比较时间离散、区块重采样和备择初值
混合样本推断巨大Ne	结构延长了共祖时间	分来源核查，比较允许结构的替代解释

自测与答案

1. g从25改为50时Ne应加倍吗？ 若每世代μ固定，不应；改变的是世代到年的时间换算。

2. 窄bootstrap区间能证明瓶颈是真实唯一历史吗？ 不能，区间通常反映给定模型下的抽样变化，不覆盖所有模型误设。

原有实践与延伸入口

PSMC；MSMC2；SMC++；PSMC官方绘图实现。

学习顺序、前置与练习清单见方法与算法系统学习指南。

公式里的矩阵、下标或对数不熟时，可回查读懂方法公式的最小数学基础。