等位基因频率杂合度与核苷酸多样性

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：原始研究和官方资料核对；方法说明，未运行完整专业分析流程。

频率、杂合度和π采用不同单位与分母，不可只看SNP集合而忽略可检测位点。

频率与杂合度

二等位位点p是指定等位基因在有效染色体中的频率，缺失、倍性和基因型不确定性决定分母。MAF不是固定的同一个等位基因方向，跨群体比较应先统一记录等位基因。

期望杂合度常写2p(1−p)，观测杂合度是样本中杂合个体比例，二者不同。有限样本校正和加权方式也需说明，不能把差异自动归因于近交。

核苷酸多样性

π描述随机两条序列的平均差异，按位点报告时分母是相应可检测长度，包含可用的不变位点。只保留SNP再除以SNP数量，通常不等于每基因组位置的π。

固定n条完整二元单倍型时，单点平均成对差异为2p(1−p)n/(n−1)；不同位置缺失不同，需要对应处理，不能一律套固定n。

固定n条完整序列时，a1=1+1/2+…+1/(n−1)，每可检测位点θW=S/(a1 L)；S是分离位点数，L是可检测长度。Watterson θ由此给出另一种多样性估计；中性模型下它与π反映频谱的不同方面。Tajima D比较两者，但不直接给出选择的唯一解释。

人工例子见人工数据贯通群体遗传统计。真实数据方法入口：pixy，缺失与不变位点是关键检查；频率基础见MAF与MAC及稀有变异。

不要沿用GWAS筛选集合

GWAS/PCA可使用MAF门槛或LD剪枝；频谱与多样性分析应另保存适用的输入和过滤记录。先删除稀有变异，再补一个不变位点长度，仍不能恢复原来的S、π、θ或Tajima D；已丢掉的是变异信息，不仅是分母。