Os genes BRCA1 e BRCA2 são conhecidos como genes supressores tumorais, responsáveis por proteger o organismo contra o desenvolvimento de tumores. Essas funções são exercidas principalmente por meio da produção de proteínas especializadas no reparo do DNA, garantindo a estabilidade do material genético. Ambas as proteínas desempenham papéis essenciais em diferentes etapas da resposta ao dano do DNA (DDR – DNA Damage Response).

    A proteína BRCA1, por exemplo, é considerada pleiotrópica, ou seja, possui múltiplas funções dentro do organismo, atuando principalmente nos pontos de verificação do ciclo celular e no reparo do DNA. Por outro lado, a proteína BRCA2 atua como mediadora central da recombinação homóloga, mecanismo responsável pela troca dos nucleotídeos entre as moléculas de DNA para corrigir danos genéticos.

    O gene BRCA1 é composto por 24 éxons, regiões codificantes que fornecem as instruções necessárias para a produção dessa proteína. Caso ocorra uma mutação em algum desses éxons, a função da proteína pode ser comprometida, elevando significativamente o risco tumoral. A proteína resultante do gene BRCA1 é nuclear, atuando predominantemente dentro do núcleo celular, e é composta por 1.863 aminoácidos, que representam as unidades estruturais fundamentais das proteínas.

    Embora a maioria dos casos de câncer de mama ocorra de maneira esporádica ao longo da vida, estima-se que cerca de 5 a 7% dos casos estejam relacionados à Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer), caracterizada por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Essas alterações genéticas aumentam consideravelmente o risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário ao longo da vida.

    Segundo artigo de Roy R., Chun J. e Powell S.N., publicado na PubMed Central, indivíduos que apresentam mutações no gene BRCA1 têm de 70% a 80% de probabilidade de desenvolver câncer de mama durante sua vida. Já indivíduos com mutações no gene BRCA2 possuem um risco estimado entre 50% e 60%.